华大基因公布“基于单分子测序技术的单倍型识别方法”专利

天眼查APP显示，近日，深圳华大基因股份有限公司申请的“基于单分子测序技术的单倍型识别方法”专利公布。 摘要显示，本申请涉及生物信息技术领域，具体涉及一种基于单分子测序技术的单倍型识别方法，该方法基于多重PCR与单分子测序技术，根据目标区域内已知单倍型样本的扩增子的单分子测序数据获得多重PCR引物中的各引物对对已知单倍型的扩增效率，然后根据扩增效率构建扩增系数调整模型，该扩增系数调整模型输出各引物对的扩增系数，用以矫正单倍型识别中不同单倍型的扩增偏倚性。本申请提出的方法通过精确校正扩增过程中引物对的效率差异，能够在扩增效率偏差所导致的覆盖度极度不平衡的条件下，准确识别和区分优势和弱势单倍型，由此大幅提高了单倍型分型的整体准确性和可靠性。

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